Genética y genómica de la longevidad y el envejecimiento / Genetics and genomics of longevity and aging

El envejecimiento y la longevidad son procesos que involucran una serie de factores genéticos, bioquímicos y ambientales. En esta revisión se tratan algunas cuestiones sobre estos dos procesos biológicos y epigenéticos. Se presentan los genes más importantes en estos procesos, así como se ejemplifican enfermedades que presentan un aceleramiento o falla en la longevidad y el envejecimiento. Se usa el análisis inteligente de datos para hallar interacciones de proteínas/genes que expliquen estos dos fenómenos biológicos.

Aging and longevity are processes that involve a series of genetic, biochemical and environmental factors. This review addresses some issues about these two biological and epigenetic processes. The most important genes in these processes are presented, as well as diseases that present an acceleration or failure in longevity and aging. Intelligent data analysis is used to find protein/gene interactions that explain these two biological phenomena.

Microfiltraciones entre ionómero de vidrio y resina compuesta en lesiones clase-V no cariosas / Microfiltration between glass ionomer and composite resin in non-carious class-V injuries / Microfiltrações entre ionômeros de vidro e resina composta em lesões não cariosas de classe V

No se han establecido estándares para el tratamiento de cavidades cervicales no cariosas; un biomaterial adecuado permitirá buena adaptación y longevidad de la restauración. Objetivo: Determinar la microfiltración en cavidades clase V no cariosas restauradas con ionómero de vidrio y resina nanoparticulada. Materiales y métodos: Cavidades clase V realizadas en la superficie vestibular de 80 premolares sanos (1,5 mm de pro-fundidad x 3 mm de altura en sentido ocluso- gingival x 2 mm de ancho en sentido mesio-distal) se restauraron aleatoriamente con dos biomateriales (n = 40): 1) ionómero de vidrio y 2) resina de nano relleno. Después, los especímenes fueron aislados con barniz y sumergidos en azul de metileno por 24 horas. Posteriormente, las muestras se sometieron 500 ciclos de termociclado por 8 horas y 45 minutos con cambios térmicos de 37°, 72° y 75°C, cada ciclo con una duración de 17 segundos. Las muestras fueron lavadas con agua destilada y seccionadas longitudinalmente para determinar el grado de microfiltración utilizando un estereoscopio (Leica M60, Biosystems). Los datos categóricos se analizaron con el test Chi2 en SPSS 24®. Resultados: Se pudo apreciar que la filtración es significativamente menor en resina que con ionómeros de vidrio (p < 0,001). Sin embargo, ninguno de los materiales de restauración probados fue capaz de sellar los márgenes o las paredes de los dientes completamente. Conclusión: como resultado del presente experimento se determina que las restauraciones de clase V obturadas con resina de nano relleno presentan menor microfiltración marginal que las restauradas con ionómero de vidrio.

No standards have been established for the treatment of non-carious cervical cavities; a suitable biomaterial will allow good adaptation and longevity of the restoration. Objective: To determine microfiltration in non-car-ious class V cavities restored with glass ionomer and nanoparticulate resin. Materials and methods: Class V cavities made on the vestibular surface of 80 healthy premolars (1.5 mm deep x 3 mm high in the occlusion-gin-gival direction x 2 mm wide in the mesio-distal direction) were randomly restored with two biomaterials (n = 40): 1) glass ionomer and 2) nano-filled resin. Then, the specimens were isolated with varnish and immersed in methylene blue for 24 hours. Subsequently, the samples were subjected to 500 cycles of thermocycling for 8 hours and 45 minutes with thermal changes of 37°, 72° and 75° C, each cycle with a duration of 17 seconds. The samples were washed with distilled water and sectioned longitudinally to determine the degree of micro-filtration using a stereoscope (Leica M60 Biosystems). Categorical data were analyzed with the Chi2 test in SPSS 24®. Results: It was observed that filtration is significantly lower in resin than in those restored with glass ionomers (p < 0.001). However, none of the restoration materials tested were able to seal the margins or walls of the teeth completely. Conclusion: As a result of the present experiment, it is determined that class V resto-rations sealed with nano-filled resin have less marginal microfiltration than those restored with glass ionomer.

Ainda não foram estabelecidos padrões para o tratamento de cavidades cervicais não cariosas; um biomate-rial adequado permitirá boa adaptação e longevidade da restauração. Objetivo: Determinar a microfiltração em cavidades não cariosas da classe V restauradas com ionômero de vidro e resina nanoparticulada. Materi-ais e métodos: Cavidades de classe V feitas na superfície vestibular de 80 pré-molares saudáveis (1,5 mm de profundidade x 3 mm de altura na direção oclusão-gengival x 2 mm de largura na direção mesio-distal) foram restaurados aleatoriamente com dois biomateriais (n = 40): 1) ionômero de vidro e 2) resina nano-híbrida. Em seguida, as amostras foram isoladas com verniz e imersas em azul de metileno por 24 horas. Posteriormente, as amostras foram submetidas a 500 ciclos de termociclagem por 8 horas e 45 minutos com alterações tér-micas de 37°, 72° e 75° C, cada ciclo com duração de 17 segundos. As amostras foram lavadas com água destilada e seccionadas longitudinalmente para determinar o grau de microfiltração usando um estereoscópio (Leica M60, Biosystems). Os dados categóricos foram analisados com o teste Chi2 no SPSS 24®. Resul-tados: Observou-se que a filtração é significativamente menor na resina do que nos ionômeros de vidro (p <0,001). No entanto, nenhum dos materiais de restauração testados foram capazes de selar completamente as margens ou paredes dos dentes. Conclusão: como resultado do presente experimento, determina-se que restaurações de classe V seladas com resina nano-preenchida possuem menos microfiltração marginal do que aquelas restauradas com ionômero de vidro.

Evaluación genotóxica en individuos expuestos al Formaldehído en los departamentos médicos legales de la Policía Judicial del Ecuador / Genotoxic evaluation in formaldehyde-exposed individuals in the forensic laboratories of the Ecuadorian Judicial Police

Introducción: el formaldehído es un importante químico con muchos derivados y usos comerciales. Estudios epidemiológicos en poblaciones ocupacionalmente expuestas a formaldehído lo tiende a asociar con un número de efectos biológicos en humanos. Materiales y métodos: para determinar los posibles daños ocasionados en población expuesta, se realizó una evaluación genotóxica en 40 Médicos Legistas y Disectores hombres y mujeres expuestos a formaldehído; un grupo similar de 40 empleados administrativos hombres y mujeres de la misma institución pero no expuestos a formaldehído sirvieron como no expuestos; para determinar la frecuencia de diferentes tipos de aberraciones cromosómicas estructurales y numéricas. Resultados: en el grupo ocupacionalmente expuesto a formaldehído un significativo incremento en la incidencia de: fracturas cromatídicas, fracturas cromosómicas, cromosomas en anillo y poliploídias fue observado. La exposición a formaldehído fue tres veces mayor en el grupo de expuestos a formaldehído. El nivel de exposición a formaldehído más alto fue encontrado cuando los cadáveres eran cerrados, seguidos del embalsamamiento (formolización) de los cuerpos. Conclusión: los resultados demostraron que la exposición a formaldehído induce aberraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica del personal que labora en las morgues de los Departamentos Médico Legales.

Introduction: formaldehyde is an important chemical with many derivatives and commercial uses. Epidemiological studies of occupational population exposed to formaldehyde prove to be associated to biological effects in humans. Materials and methods: chromosome analyses were carried out in lymphocytes of 40 forensic doctors and dissectors male and female exposed to formaldehyde (FA) for 3 -20 years. A similar group of 40 males and females from the same police Institution but without FA exposure served as a control group with non exposure in order to establish frequency and different types of numerical and structural chromosomal aberrations. The exposed group to formaldehyde showed significantly increased incidence of breaks of the chromatid type, breaks of the chromosomes type, ring chromosomes and polyploidies was observed. Results: total mean exposure time to FA was about 3 times longer than non exposure group. The highest exposures to formaldehyde were encountered when autopsied cases were closed, followed by when autopsies cases were embalmed. Conclusions: the results demonstrate that exposure to formaldehyde induces chromosomal aberrations in peripheral blood lymphocytes of personnel working in murders of legal medicine departments.

Análisis de personas con discapacidad en población mestiza e indígena del Ecuador / Analysis of people with disabilities in the population mestizo and indigenous of Ecuador

La discapacidad consiste en las defciencias, limitaciones de la actividad y las restricciones de participación de una persona. Objetivo La Misión Solidaria Manuela Espejo determinó la prevalencia de los diferentes tipos de discapacidad tanto de la población mestiza como de 18 comunidades indígenas ecuatorianas. Diseño Transversal de prevalencia. Lugar y sujetos Se estudiaron 293743 personas con discapacidad provenientes de las 24 provincias del Ecuador entre el período 2009­2010. Mediciones principales Prevalencia de las discapacidades en las provincias ecuatorianas. Clasifcación etiopatogénica de la discapacidad intelectual. Prevalencia de personas con síndrome de Down. Porcentaje de causas de discapacidad intelectual en comunidades indígenas. Resultados Se determinó una prevalencia de 20,3 discapacitados por cada 1000 habitantes. El 49.5% estuvo presente en la Región Costa, el 45.4% en la Región Sierra, el 5% en la Región Amazónica y el 0.1% en la Región Insular. La mayor tasa de discapacidad se encontró en el grupo de 60 años en adelante, con una prevalencia de 95 por cada 1000 habitantes. La discapacidad físico-motora presentó la mayor prevalencia a nivel nacional, afectando a 7.4 por cada 1000 habitantes; seguida de la discapacidad intelectual (4.9) y múltiple (2.7). El 58.8% adquirió su discapacidad en la etapa de desarrollo postnatal. Conclusión El "Primer estudio biopsicosocial clínico genético de las personas con discapacidad en el Ecuador" realizado a través de la Misión Solidaria Manuela Espejo, ha sido fundamental para mejorar la calidad de vida mediante la prestación de servicios de salud, la provisión de ayudas técnicas, y el respeto a los derechos familiares, sociales y laborales

Disability is the defciency, activity limitation and participation restriction of people in society issues. Objective The "Manuela Espejo Solidarity Mission" program determined the prevalence of disabilities in a mestizo population and 18 indigenous communities from Ecuador. Design Cross-sectional study Subjects and settings 293743 individuals with disabilities from 24 Ecuadorian provinces between 2009 and 2010 were studied. Main measurements Prevalence of people with different disabilities. Etiopathogenic classifcation of intellectual disability. Prevalence of Down syndrome. Percentages of intellectual disability causes in indigenous communities. Results The prevalence rate of people with disabilities was 20.3 per each 1000 habitants in Ecuador. The percentages of disable people were 49.5% in the Coast Region, 45.4% in the Sierra Region, 5% in the Amazon Region, and 0.1% in the Insular Region. The highest rate of disability was found in elder people (>60 years old) with a prevalence of 95 per each 1000 individuals. The physical-motor disability was the highest prevalence in Ecuador, affecting 7.4 per each 1000 individuals, followed by the intellectual disability (4.9) and multiple (2.7). 58.8% of persons acquired some disabilities in the postnatal developmental stage. Conclusion The "Manuela Espejo Solidarity Mission" has been relevant in order to improve the life quality of disable people by presenting health services, provision of technical assistance, and respect for their social rights

Caracterización citogenética y molecular de una paciente ecuatoriana con cromosoma 4 en anillo: análisis clínico comparativo con 37 casos internacionales / Cytogenetic and molecular characterization of a Ecuadorian patient with ring chromosome 4: comparative clinical analysis with 37 international cases

Los cromosomas en anillo son alteraciones genéticas muy inusuales, consecuencia de deleciones en las regiones terminales y de la unión de los extremos expuestos del cromosoma afectado. En un cromosoma 4 en anillo las regiones que con más frecuencia se afectan son 4p16.3 del brazo corto y 4q35.2 del brazo largo. Sujeto y métodos Se presenta el caso de una paciente con cromosoma 4 en anillo diagnosticado cuando tenía diez días de edad. Al examen clínico presentó dismorfogénesis importante: frente plana, nariz puntiforme, implantación baja de pabellones auriculares, clinodactilia del quinto dedo, microcefalia, micrognatia, un orifcio en la región lumbosacra, estatura baja y retardo mental leve. A los 10 años de edad se le realizó una evaluación citogenética con técnicas más modernas: hibridación in situ fluorescente (FISH) y mapeo genético por arrays de ADN. El fenotipo de la paciente fue comparado con 37 casos reportados en la literatura internacional. Resultados En el análisis clínico de la paciente y los 37 casos internacionales se encontró alrededor de 41 características clínicas diferentes y variables en cada sujeto. Las más frecuentes fueron retraso en el crecimiento (78%), microcefalia (67%), retardo mental (62%), bajo peso al nacer (48%), clinodactilia del quinto dedo (37%), micrognatia (29%), hipertelorismo (21%) y alguna cardiopatía (18%). El estudio citogenético de la paciente a los diez días de edad mostró un cariotipo en mosaico 46,XX/46,XX,r(4) con anillo del cromosoma 4 en el 80% de las metafases. A los diez años de edad se encontró r(4) en el 90% de las células. El análisis por FISH reveló un cariotipo 46,XX,r(4).ish r(4)(p16.3q35.2) (492870-793359-,190183811-190408149-). Los arrays evidenciaron las regiones de pérdida de los brazos cortos y largos del cromosoma 4 involucrados en la formación del anillo. Los genes que con seguridad inciden en el fenotipo de la paciente en estudio son LETM1, WHSC1, WHSC2, MIR943, TACC3, IDUA, C4orf48 para retardo mental; LETM1 y WHSC1 para microcefalia y KIAA1530 para retraso en el crecimiento.

Ring chromosomes are rare chromosomal structure abnormalities; they are formed when a chromosomal deletion leads to the fusion of both ends of the chromosome. The most frequent altered regions in ring chromosome 4 are 4p16.3 in short arm and 4q35.2 in long arm. Subject and methods Here we report a 10 days old female patient whose frst cytogenetic diagnosis showed a ring chromosome 4. Clinical examination showed congenital abnormalities including flattened forehead, prominent nose, low set ears, clinodactyly of the ffth fnger, microcephaly, micrognathia, small sacrococcygeal dimple, short stature and mild mental retardation. At the aged of ten fluorescence in situ hybridization (FISH) and DNA microarrays were performed. Finally, patient phenotype was compared with other 37 cases reported in the literature. Results The clinical analysis between the patient and the 37 cases reported showed about 41 different clinical features that vary between each individual. The most frequent features were growth retardation (78%), microcephaly (67%), mental retardation (62%), short stature at birth (48%), clinodactyly of the ffth fnger (37%), micrognathia (29%), hypertelorism (21%) and some type of cardiopathy (18%). Chromosome analysis of the patient at 10 days old appeared as a chromosomal mosaicism 46,XX/46,XX,r(4), with ring chromosome 4 in 80% of the metaphases analyzed. At 10 years old of the patient it was observed r(4) in 90% of the cells. FISH analysis showed a karyotype 46,XX,r(4).ish r(4)(p16.3q35.2) (492870-793359-,190183811-190408149-). The arrays showed deleted regions at the short and long arms of chromosome 4 involved in the formation of ring chromosome. The genes that are manifested in the patient phenotype are LETM1, WHSC1, WHSC2, MIR943, TACC3, IDUA, C4orf48 for mental retardation; LETM1 y WHSC1 for microcephaly and KIAA1530 for growth retardation.

Polimorfismos genéticos del proto-oncogén RET asociados con la enfermedad de Hirschsprung en niños ecuatorianos / Genetic polymorphisms in the RET proto-oncogene associated with Hirschsprung's disease in Ecuadorian children

Contexto La enfermedad de Hirschsprung es un desorden congénito caracterizado por la ausencia de células ganglionares en una porción variable del tracto gastrointestinal. Está causada por defectos en la migración de las células del sistema nervioso entérico durante el desarrollo embrionario. Actualmente se sabe el proto-oncogén RET es el principal gen involucrado en la patogénesis de Hirschsprung. Objetivo Determinar la asociación entre los polimorfismos de nucleótido simple (SNP) presentes en los exones 2, 7 y 15 e intrón 1 del gen RET y la enfermedad de Hirschsprung en niños ecuatorianos. Diseño Estudio caso-control. Lugar y sujetos 41 casos con enfermedad de Hirschsprung y 41 controles procedentes del Hospital Pediátrico Baca Ortiz de la ciudad de Quito y del Hospital de Machachi (Área de Salud N° 16). Mediciones principales Análisis de los polimorfismos de nucleótido simple en los exones 2, 7, 15 e intrón 1 del gen RET, mediante las técnicas PCR-RFLP y secuenciación directa. Resultados El polimorfismo A45A (c135 G>A, exón 2) se asoció significativamente con la enfermedad de Hirschsprung (OR=11.2; IC95%=1.61­78.5; p=0.02). Los polimorfismos A432A (c1296G>A, exón 7) y S904S (c2712C>G, exón 15) mostraron tendencias sugestivas de un papel protector en la patogénesis de la enfermedad (OR=0.05; IC95%=0.01­0.25 y OR=0.13; IC95%=0.01­1.28, respectivamente). No se observó una asociación con el polimorfismo IVS1+1813 C>T (OR=4.16; IC95%=0.88­19.5). Conclusión Los polimorfismos estudiados del proto-oncogén RET desempeñan un papel importante en la etiología de la enfermedad de Hirschsprung en la población ecuatoriana.

Context Hirschsprung's disease is a congenital disorder characterized by the absence of ganglion cells in a variable portion of the gastrointestinal tract. It´s caused by defects in the migration of cells of the enteric nervous system during embryonic development. Nowadays the RET proto-oncogene is recognized as a major gene involved in the pathogenesis of Hirschsprung. Objective To determine the association between single nucleotide polymorphisms of the RET gene and Hirschsprung's disease in Ecuadorian children. Design Case control study. Subjects and setting 41 cases with Hirschsprung's disease and 41 controls from Children's Hospital "Baca Ortiz" and Hospital Machachi. Main measurements Analysis of single nucleotide polymorphisms in exons 2, 7, 15 and intron 1 of the RET gene by PCR-RFLP techniques and direct sequencing. Results A45A polymorphism (C135 G> A, exon 2) was significantly associated with Hirschsprung´s disease (OR=11.2; 95%CI=1.61­78.5; p=0.02). Polymorphism A432A (c1296G>A, exon 7) and S904S (c2712C>G, exon 15) showed trends of a protective role in the pathogenesis of the disease (OR= 0.05; 95%CI=0.01­0.25 and OR=0.13; 95%CI=0.01­1.28, respectively). There was no association with polymorphism IVS1 +1813 C>T (OR=4.16; 95%CI=0.88­19.5). Conclusion The studied polymorphisms confirm that the RET proto-oncogene plays an important role in the etiology of Hirschsprung in the Ecuadorian population.

Relationship of an hRAD54 gene polymorphism (2290 C/T) in an Ecuadorian population with chronic myelogenous leukemia

The hRAD54 gene is a key member of the RAD52 epistasis group involved in repair of double-strand breaks (DSB) by homologous recombination (HR). Thus, alterations of the normal function of these genes could generate genetic instability, shifting the normal process of the cell cycle, leading the cells to develop into cancer. In this work we analyzed exon 18 of the hRAD54 gene, which has been previously reported by our group to carry a silent polymorphism, 2290 C/T (Ala730Ala), associated to meningiomas. We performed a PCR-SSCP method to detect the polymorphism in 239 samples including leukemia and normal control population. The results revealed that the 2290 C/T polymorphism has frequencies of 0.1 for the leukemia and 0.1 for the control group. These frequencies show no statistical differences. Additionally, we dissected the leukemia group in chronic myelogenous leukemia (CML) and acute lymphoblastic leukemia (ALL) to evaluate the polymorphism. The frequencies found in these subgroups were 0.14 for CML and 0.05 for ALL. We found statistically significant differences between CML patients and the control group (p < 0.05) but we did not find significant differences between ALL and the control group (p > 0.05). These results suggest a possible link between the 2290 C/T polymorphism of the hRAD54 gene and CML.

Enfermedad de lzheimer: polimorfismos genéticos de apolipoproteína E (Apo E) y glutatión peroxidasa 1 (GPX-l) en población ecuatoriana / Lzheimer disease: genetic polymorphisms of apolipoprotein E (Apo E) and glutathione peroxidase 1 (GPX-l) in Ecuadorian population

Resumen: El principal objetivo de este estudio consistió en determinar la prevalencia de polimorfismos de los genes Apolipoproteina E (Apo E) y Glutatión Peroxidasa 1 (GPX-l), y su influencia en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en población ecuatoriana. Se realizó un estudio transversal caso-control. El grupo de estudio (n=39) estuvo conformado por pacientes con enfermedad de Alzheimer. El grupo de control (n=39) estuvo conformado por adultos mayores no diagnosticados con demencia y presentaron la misma edad y nivel de educación. El período de inclusión fue del 2007 al 2008. Para el análisis gen ético se extrajo ADN de sangre periférica en el cual se determinó el genotipo de cada individuo mediante la técnica PCR-RFLP. Se encontró asociación positiva de los alelos E4 y E2 del gen Apo E en individuos con enfermedad de Alzheimer (EA) con odds ratio (OR) de 2.40 y 2.58, respectivamente. El gen GPX-I demostró una fuerte asociación del alelo Leu con OR 5.05; mientras que el alelo Pro demostró asociación negativa con OR 0.27. Para concluir, el alelo Leu del gen GPX-I es un factor de riesgo para este trastorno neurodegenerativo.

Darwin y la medicina moderna / Darwin and modern medicine

Charles Darwin nació el 12 de febrero de 1809 en Shrewsbury, Inglaterra. A los 22 años de edad se embarcó en el navío “Beagle” en calidad de naturalista para ser partícipe de una expedición científica alrededor del mundo. El viaje duró aproximadamente 5 años, tiempo crucial en el pensamiento deDarwin. Durante este período pudo observar formaciones geológicas en distintos continentes e islas, al igual que una amplia variedad de fósiles y organismos vivos que le ayudarona entender el funcionamiento de la naturaleza y de las especies, pero fue a su regreso a Inglaterra en 1836cuando comenzó a recopilar sus ideas acerca del cambio de las especies en sus escritos sobre Transmutación de lasespecies. Hacia 1938 ya poseía un primer bosquejo de su revolucionaria teoría evolucionista. Los siguientes 20 años trabajó intensamente sobre ella y fue en el año 1859 cuando completóy publicó “El origen de las especies”, su obra insigne.Además , Darwin escribió: “La variación de los animales y plantas bajo la acción de la domesticación” (1868); “La descendencia humana y la selección sexual” (1871); “Expresión delas emociones en el hombre y los animales” (1872).Finalmente, el científico Charles Darwin murió en Down, en 1882. Sus restos descansan en la abadía de Westminster,Inglaterra.Este 2009 festejamos el legado de Charles Darwin nacido hace 200 años, quien publicó hace 150 años su célebre obra El Origen de las Especies, dejando una herencia enorme a la humanidad. La “Teoría de la Evolución” actualmente invade todos los terrenos científicos. Se dice con acierto que nada tiene explicación verdadera, si no está en la línea de la Teoría de la Evolución. En Biomedicina no puede ser de otra manera; probablemente es el área del saber donde mayor aplicabilidadencontramos al evolucionismo y a los principios darwinianos.

Evaluation of DNA damage in an Ecuadorian population exposed to glyphosate

We analyzed the consequences of aerial spraying with glyphosate added to a surfactant solution in the northern part of Ecuador. A total of 24 exposed and 21 unexposed control individuals were investigated using the comet assay. The results showed a higher degree of DNA damage in the exposed group (comet length = 35.5 µm) compared to the control group (comet length = 25.94 µm). These results suggest that in the formulation used during aerial spraying glyphosate had a genotoxic effect on the exposed individuals.

Estudio cromosómico en leucemias linfoblásticas agudas / Chromosomal study in leucemias linfoblásticas acute

Se han identificado anormalidades clonales en aproximadamente 65-90 por ciento de los niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA). El objetivo de este estudio es identificar las alteraciones que permitan caracterizar LLA en nuestra población. Se aplicaron las técnicas citogenéticas y moleculares estándar para analizar las células en médula ósea. Pseudodiploidías fueron observadas en 43.4 por ciento de los casos, hiperdiploidías en 32.9 por ciento e hipodiploidías en 21 por ciento. Los cromosomas #3, #8, #10, #12, #15, #16, #17, #18, #19, #21, #22 y X estuvieron mayormente involucrados en diferentes tipos de cambios. El rearreglo BCR-ABL fue encontrado en el 42.8 por ciento de los casos. Algunos de estos resultados son similares a los publicados por otros autores...

Frecuencias alélicas de características mendelianas en población universitaria de Quito

Si bien existe abundante información sobre los diferentes fenotipos determinados genéticamente, en el Ecuador no existen estudios que describan la distribución de las frecuencias alélicas de diferentes características de herencia mendeliana. En este estudio se presenta el análisis de 25 características fenotípicas (21 bialélicas, 3 multialélicas y 1 poligénica) en 506 estudiantes de dos universidades de Quito. Los datos fenotípicos obtenidos fueron analizados con la fórmula de Hardy-Weinberg para determianr las frecuencias alélicas. En las características bialélicas se encontró una frecuencia mayor de los alelos recesivos en comparación a los dominantes. Este hecho puede deberse al producto de la combinación del acervo génico...

Monitoreo citogenético en población ecuatoriana expuesta ocupacionalmente a pesticidas

En este estudio se analizó la incidencia de aberraciones cromosómicas en trabajadores de una plantación de flores ubicada al norte de Quito. Se estudiaron 41 trabajadores expuestos ocupacionalmente de forma simultánea a 31 pesticidas distintos, de los cuales algunos son de uso restringido en otros países y son clasificados como extremadamente peligrosos por la OMS, entre ellos Aldicarb y Fenatinos. Como grupo control se seleccionaron 41 individuos de edad y sexo similar, de la misma región geográfica. La comparación entre ambos grupos revela el potencial efecto clastogénico de los pesticidas: la población de individuos expuestos muestra un aumento en la fragilidad cromosómica (18,29 por ciento) en relación a la población control (2,66 por ciento)...

Estudio molecular de la fibrosis quística en población ecuatoriana

La Fibrosis Quística (FQ) es un desorden genético muy común en la población caucásica siendo la mutación AF508 la mayormente involucrada en su etiología. En regiones geográficas diferentes a la Europea, específicamente en Latinoamérica, poco se conoce sobre su incidencia y etiología. Se presenta el estudio genético de 10 afectos ecuatorianos de FQ. Se realizó la detección de la mutación AF508 mediante PCR y el análisis de otras siete mutaciones frecuentes en la población europea mediante un test INNO-Lipa. Se encontró que la incidencia de la mutación AF508 fue 25 por ciento y ninguna de las otras siete fue detectada en nuestra población, lo cual indica que al menos el 60 por ciento de las mutaciones en la población estudiada son diferentes a las más comunes en Europa...

Distrofia muscular de duchenne: detección de mutaciones del gen de la distrofia a través de la utilización de la PCR-multiplex

La distrofia muscular de duchene cromosoma X, caracterizada por una degeneración progresiva de los músculos con debilidad y atrofia. La base molecular de esta afección se encuentra en las mutaciones del gen distrofia, uno de los más grandes que se ha identificado hasta el momento. Su análisis requiere de la utilización de una PCR multiplex, es decir una reacción en cadena de la polimerasa múltiple, por la que se analizan simultáneamente 18 exones en solo 2 reacciones separadas de PCR. Estudiamos cinco individuos, en tres de ellos se encontró delecciones entre los exones 45 y 51. No detectamos alteraciones en los exones estudiados de un varón recién nacido y de una portadora. Este trabajo constituye la primera experiencia en el Ecuador del uso de esta técnica, que tiene una eficacia del 98 por ciento en el diagnóstico de la DMD.

Estudio citogenético en individuos con Síndrome de Klinefelter / citogenético Study in individuals with syndrome of Klinefelter

El Síndrome de Klinefelter (SK) afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 varones nacidos vivos y se produce por la prescencia de más de un cromosoma X. Si bien el cariotipo característico de este desorden es 47,XXY existen otras variantes menos comunes. En este estudio se presenta el análisis citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica de veinte y tres individuos afectados de SK, con el objeto de determinar las avriantes de este desorden genético. Se encotró que el 69,6 por ciento de individuos afectos presentan el carotipo 47,XXY; el 17 por ciento presentó mosaicos: 46,XY/47,XXY: y el restante 13 por ciento otras variantes: 46,XY/47,XXY,+microcromosoma (?); 48,XXYY: 49,XXXXY...

Análisis genético de las fisuras faciales humanas. Reevaluación del tipo de herencia: poligénica o monogénica / Genetic analysis of human the face fissures

Analiza que las fisuras labio palatinas constituyen una de las malformaciones congénitas más frecuentes en nuestro medio. Uno de los objetivos de este trabajo es conocer la relación entre la severidad de la afección y el sexo del individuo; grado de severidad y antecedentes familiares y heredabilidad con el grado de parentesco. Para el análisis se tomó en cuenta las fisuras palatinas como entidad propia y las fisuras labiales con o sin fisura palatina como otra entidad. Se analizó la genealogía de los individuos afectos hasta el tercer grado de parentesco. Se estudiaron 60 familias con un total de 62 individuos afectos: 30 con fisura palatina, 27 con fisura labio-palatina y 5 con fisura labial. Se buscó la asociación de estos casos con otro tipo de malformaciones y síndromes, así como la relación entre el tipo de fisura con alteraciones cromosómicas específicas. Este estudio hace pensar en primera instancia en un tipo de herencia monogénica dominante, pues se ve un patrón de transmisión vertical, sin embargo la alteración no se presenta en todas las generaciones como es de esperarse tratándose de una herencia dominante, lo que haría pensar en una herencia poligénica, donde la expresión variable de un grupo de genes desencadenarían los diferentes tipos de fisuras existentes. De esta manera se descarta también un patrón de herencia recesiva, pues no existe un comportamiento de transmisión en este sentido.

Incremento en la detección de mutaciones del gen NF2 en Meningiomas y Neurinomas mediante el análisis del Polimorfismo en la conformación de la cadena sencilla (SSCP) del ADN / Increase in the detection of mutations of gene NF2 in meningiomas and neurinomas by means of the analysis of the polymorphism in the conformation of the simple chain (SSCP) of the DNA

Expone que la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad caracterizada por una predisposición a desarrollar múltiples tumores del sistema nervioso central, especialmente neurinomas y menigiomas. Se ha propuesto que algunos tumores esporádicos y tumores asociados a NF2 pueden ser el producto de la inactivación del gen NF2. Se analizaron 83 meningiomas esporádicos y 26 neurinomas esporádicos para el estudio de mutaciones del NF2 por la técnica de PCR-SSCP (polimorfismo en la conformación de la cadena de la polimerasa), identificando 16 casos alterados en 4 de 6 exones estudiados. Con el fin de aumentar la sensibilidad de la SSCP se modificaron las condiciones de los geles, incrementando de aproximadamente 75xcto a un 90xcto la eficiencia en la detección de mutaciones. Este constituye el primer estudio encaminado a optimar la SSCP para cada exón del gen NF2.